La riapertura, attesa da tutti i soci dopo la pausa estiva, ci vede riuniti in Sede per incontrare il Prof. Pantoni con la sua équipe, che illustra il progetto VαMPiRE-“Validation of α-synuclein modification in Parkinson's disorder evolution”, nella prospettiva di una collaborazione sinergica fra la Casa di cura Igea e la nostra associazione APM, che apra a nuove risposte e prospettive di ricerca.
Il prof. Pantoni, specializzato in neurologia, docente presso l’università degli studi di Milano, è direttore scientifico della Casa di cura Igea di via Dezza a Milano. Nata come struttura neuroriabilitativa per pazienti che abbiano subito un impatto acuto con gravi patologie (quali la sclerosi multipla) e Centro di ricerca con personale dedicato, la Casa di cura Igea coniuga attività di ricerca e assistenza riabilitativa.
Fare diagnosi precoce, come nello screening mammografico, permette di curare bene e interamente prima che la malattia si aggravi.
L’oggetto della neurologia, cioè il cervello, è un organo dalla struttura anatomica delicata e più complessa di quella di altri organi umani; pertanto, la diagnosi nella malattia di Parkinson segue un iter spesso difficile, all’inizio.
Solitamente i familiari del paziente o il paziente stesso rilevano dei disturbi ma questi sono attribuibili anche ad altre patologie (ad esempio di natura ortopedica) perché sono sintomi sfumati; quindi, prima di giungere alla visita neurologica da cui scaturiranno la diagnosi clinica, la conseguente cura e/o attività riabilitative, si attraversa frequentemente un periodo di indecisione.
I neurologi, attualmente, sono compatti nel ritenere che tali sintomi si manifestino molti anni (anche una decina!) prima dell’insorgere della malattia: stitichezza, disturbi del sonno (agitazione), alterazioni dell’olfatto (e del gusto, legate al cibo), tono dell’umore, microscrittura, difficoltà ad eseguire movimenti fini di coordinamento manuale, sono disturbi che spesso anticipano i rallentamenti motori e i tremori, sintomi più tradizionalmente associabili alla malattia.
Il motivo per cui i sintomi, non facilmente decifrabili, anticipano la malattia risiede nel fatto che le cellule coinvolte cominciano a soffrire molti anni prima.
Questa consapevolezza rappresenta un cambiamento rispetto al passato, è un fatto nuovo, molto recente e induce a coinvolgere nella ricerca i pazienti stessi e le associazioni che se ne occupano, perché disporre di una diagnosi precoce permette di poter intervenire efficacemente con una terapia ad hoc, alleviando il carico psicologico per il malato: senza diagnosi precoce non esiste terapia!
Il professore cita il caso del morbo di Alzheimer, altra malattia che comporta una degenerazione cellulare che inizia molto prima della malattia conclamata: da 10 anni (clinicamente da meno di 5) esiste la possibilità di fare una diagnosi precoce attraverso strumenti adatti (prelievo di sangue e del liquor) che confermano la presenza della malattia, dovuta allo sviluppo di proteine anomale nel paziente colpito dalla malattia, indipendentemente dai sintomi. I farmaci che bloccano lo sviluppo della proteina anomala combattono efficacemente la malattia allo scopo di limitarne i danni.
Analogamente, con il progetto VαMPiRE-“Validation of α-synuclein modification in Parkinson^' s disorder evolution”, finanziato da fondi della Comunità Europea e a cui partecipano altri 5 paesi europei, tra cui in Italia l’équipe del prof. Pantoni per la Casa di cura Igea a Milano e la Sapienza di Roma, si propone di individuare un test biologico che rilevi, attraverso un biomarcatore, l’eventuale deposito di proteine anomale (α-synuclein) nelle cellule del paziente. Ciò al fine di effettuare una diagnosi precoce, monitorare lo sviluppo della malattia, standardizzare una procedura che possa essere applicata in caso di disturbi lievi e di familiarità. Questo approccio potrebbe far luce anche sulle cause della malattia di Parkinson, che risulta in aumento su scala mondiale ed è nota da 200 anni e più, per la quale sono state fatte ipotesi in varie direzioni: cause genetiche, ambientali, familiarità, età del paziente, disfunzioni dell’intestino, del cervello…
Tuttavia, non esiste ad oggi una risposta definitiva e ai pazienti viene somministrata una terapia basata su Levodopa che agisce sostanzialmente potenziando la Dopamina: questi farmaci hanno un effetto terapeutico, in quanto alleviano i sintomi, ma non curativo delle cause.
Il professore, oltre ad illustrare il progetto Vampire, ha dedicato parte del tempo per rispondere a domande dei soci, ha assicurato che la ricerca, almeno nel mondo occidentale (ma non solo), avviene ormai a livello globale: la comunicazione diviene molto importante per generare conoscenza e consapevolezza purché non ve ne sia un eccesso, che comporta anche messaggi fuorvianti e inattendibili.
Relativamente all’efficacia e opportunità di sottoporre familiari di pazienti malati al DAT SCAN a scopo di diagnosi precoce, il professore dichiara che nelle linee guida non è previsto perché, oltre a risultare alterato anche in altre malattie, quindi non risolutivo per la diagnosi certa del Parkinson (per il quale non esiste ancora un test specifico), segnala la malattia quando è presente un danno già abbastanza avanzato perché rileva la riduzione di Dopamina. Inoltre, i tempi medi di attesa per un DAT SCAN sono lunghi (circa un anno) e aumenterebbero se ne facessero richiesta molti più pazienti; la direzione della ricerca di un vaccino e l’utilizzo di cellule staminali sono state abbandonate non avendo avuto uno sviluppo significativo.
Attualmente la ricerca avanzata punta quindi a individuare un biomarcatore in modo che, dalla diagnosi precoce, ottenuta tramite test biologici ad alta affidabilità, si possa eventualmente collegare l’accumulo della proteina, che porta al malfunzionamento e alla morte successiva delle cellule, anche alle cause reali e tuttora parzialmente ignote della malattia.
a cura di Ilaria Pasero, socia APM